A
Allen, Mariet
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Atık, Merve
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
B
Balestra, Dario
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Barghigiani, Melissa
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Bassi, Maria Teresa
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Battini, Roberta
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Bernard, Genevieve
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Bertini, Enrico
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
- Open AccessNovel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus CallosumA Case ReportFrancesco Nicita, Lorena Travaglini, Francesco Bombelli, Michele Tosi, Stefano Pro, Enrico Bertini, Adele D'Amico
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Bizzotto, Matteo
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Bombelli, Francesco
- Open AccessNovel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus CallosumA Case ReportFrancesco Nicita, Lorena Travaglini, Francesco Bombelli, Michele Tosi, Stefano Pro, Enrico Bertini, Adele D'Amico
Bonkowsky, Joshua L.
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
C
Campbell, Alana S.
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Casali, Carlo
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Cereda, Cristina
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Chen, Dian-Fu
- Open AccessParoxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical FeaturesYu-Lan Chen, Dian-Fu Chen, Hua-Zhen Ke, Shao-Yun Zhao, Hong-Fu Li, Zhi-Ying Wu
Chen, Yu-Lan
- Open AccessParoxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical FeaturesYu-Lan Chen, Dian-Fu Chen, Hua-Zhen Ke, Shao-Yun Zhao, Hong-Fu Li, Zhi-Ying Wu
Cioffi, Ettore
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Conway, Olivia
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Corda, Morgane
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Criscuolo, Chiara
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
D
D'Amico, Adele
- Open AccessNovel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus CallosumA Case ReportFrancesco Nicita, Lorena Travaglini, Francesco Bombelli, Michele Tosi, Stefano Pro, Enrico Bertini, Adele D'Amico
D'Angelo, Maria Grazia
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Dahl, Hans Atli
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Dal Fabbro, Beatrice
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Dato, Clemente
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
DeBono, Madeline
- Open AccessCross-sectional Observations on the Natural History of Mucolipidosis Type IVAlbert L. Misko, Levi B. Wood, Madeline DeBono, Rebecca Oberman, Annick Raas-Rothschild, Yulia Grishchuk, Florian Eichler
Debska-Vielhaber, Grazyna
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
Dekker, Hanka
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Diamanti, Luca
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Dickson, Dennis W.
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Di Muzio, Antonio
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Dotti, Maria Teresa
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
E
Eichler, Florian
- Open AccessCross-sectional Observations on the Natural History of Mucolipidosis Type IVAlbert L. Misko, Levi B. Wood, Madeline DeBono, Rebecca Oberman, Annick Raas-Rothschild, Yulia Grishchuk, Florian Eichler
Ertekin-Taner, Nilüfer
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
F
Fatemi, Seyed Ali
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Filla, Alessandro
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Frasca, Angelisa
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
G
Gao, Yunan
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Gioiosa, Valeria
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Graff-Radford, Neill R.
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Grishchuk, Yulia
- Open AccessCross-sectional Observations on the Natural History of Mucolipidosis Type IVAlbert L. Misko, Levi B. Wood, Madeline DeBono, Rebecca Oberman, Annick Raas-Rothschild, Yulia Grishchuk, Florian Eichler
H
Hippen, Marius
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
Ho, Charlotte C.G.
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
J
Jaklic, Helena
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
Jansson, Lilja
- Open AccessALS in FinlandMajor Genetic Variants and Clinical Characteristics of Patients With and Without the C9orf72 Hexanucleotide Repeat ExpansionHannu Laaksovirta, Jyrki Launes, Lilja Jansson, Bryan J. Traynor, Karri Kaivola, Pentti J. Tienari
K
Kaivola, Karri
- Open AccessALS in FinlandMajor Genetic Variants and Clinical Characteristics of Patients With and Without the C9orf72 Hexanucleotide Repeat ExpansionHannu Laaksovirta, Jyrki Launes, Lilja Jansson, Bryan J. Traynor, Karri Kaivola, Pentti J. Tienari
Ke, Hua-Zhen
- Open AccessParoxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical FeaturesYu-Lan Chen, Dian-Fu Chen, Hua-Zhen Ke, Shao-Yun Zhao, Hong-Fu Li, Zhi-Ying Wu
Kinali, Maria
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Koritnik, Blaz
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
Krägeloh-Mann, Ingeborg
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Kunz, Wolfram S.
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
L
Laaksovirta, Hannu
- Open AccessALS in FinlandMajor Genetic Variants and Clinical Characteristics of Patients With and Without the C9orf72 Hexanucleotide Repeat ExpansionHannu Laaksovirta, Jyrki Launes, Lilja Jansson, Bryan J. Traynor, Karri Kaivola, Pentti J. Tienari
Landsberger, Nicoletta
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Launes, Jyrki
- Open AccessALS in FinlandMajor Genetic Variants and Clinical Characteristics of Patients With and Without the C9orf72 Hexanucleotide Repeat ExpansionHannu Laaksovirta, Jyrki Launes, Lilja Jansson, Bryan J. Traynor, Karri Kaivola, Pentti J. Tienari
Leferink, Prisca S.
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Leonardis, Lea
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
Li, Hong-Fu
- Open AccessParoxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical FeaturesYu-Lan Chen, Dian-Fu Chen, Hua-Zhen Ke, Shao-Yun Zhao, Hong-Fu Li, Zhi-Ying Wu
Liguori, Rocco
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Lincoln, Sarah
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
M
Machts, Judith
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
Malphrus, Kimberly
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Martinuzzi, Andrea
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Massa, Roberto
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Maver, Ales
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
Mazarakis, Nicholas D.
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Melone, Mariarosa Anna Beatrice
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Mignarri, Andrea
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Misko, Albert L.
- Open AccessCross-sectional Observations on the Natural History of Mucolipidosis Type IVAlbert L. Misko, Levi B. Wood, Madeline DeBono, Rebecca Oberman, Annick Raas-Rothschild, Yulia Grishchuk, Florian Eichler
Moroni, Rossana
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Musumeci, Olimpia
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
N
Nguyen, Thuy
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Nicita, Francesco
- Open AccessNovel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus CallosumA Case ReportFrancesco Nicita, Lorena Travaglini, Francesco Bombelli, Michele Tosi, Stefano Pro, Enrico Bertini, Adele D'Amico
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
O
Oatman, Stephanie R.
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Oberman, Rebecca
- Open AccessCross-sectional Observations on the Natural History of Mucolipidosis Type IVAlbert L. Misko, Levi B. Wood, Madeline DeBono, Rebecca Oberman, Annick Raas-Rothschild, Yulia Grishchuk, Florian Eichler
Orlacchio, Antonio
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Orologio, Ilaria
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Orsi, Laura
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Ozura Brecko, Ana
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
P
Pavlidou, Efterpi
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Peeva, Viktoriya
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
Pegoraro, Elena
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Peterlin, Borut
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
Petersen, Ronald C.
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
Petrucci, Antonio
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Pinotti, Mirko
- Open AccessNot Just Loss-of-Function VariationsIdentification of a Hypermorphic Variant in a Patient With a CDKL5 Missense SubstitutionAngelisa Frasca, Efterpi Pavlidou, Matteo Bizzotto, Yunan Gao, Dario Balestra, Mirko Pinotti, Hans Atli Dahl, Nicholas D. Mazarakis, Nicoletta Landsberger, Maria Kinali
Plumari, Massimo
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Pro, Stefano
- Open AccessNovel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus CallosumA Case ReportFrancesco Nicita, Lorena Travaglini, Francesco Bombelli, Michele Tosi, Stefano Pro, Enrico Bertini, Adele D'Amico
R
Raas-Rothschild, Annick
- Open AccessCross-sectional Observations on the Natural History of Mucolipidosis Type IVAlbert L. Misko, Levi B. Wood, Madeline DeBono, Rebecca Oberman, Annick Raas-Rothschild, Yulia Grishchuk, Florian Eichler
Rauner, Robert
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Ricca, Ivana
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Riso, Vittorio
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Rizzo, Giovanni
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Romano, Silvia
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Rossi, Salvatore
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Rubegni, Anna
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Rumore, Roberto
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
S
Sampaolo, Simone
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Santorelli, Filippo Maria
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Saunier-Vivar, Elise
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Scarlato, Marina
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Schiffmann, Raphael
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Schwiecker, Kati
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
Seri, Marco
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Silvestri, Gabriella
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Skrjanec Pusenjak, Marusa
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
Stefan, Cristina
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Straccia, Giulia
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Strickland, Samantha
- Open AccessClinical Deep Phenotyping of ABCA7 Mutation CarriersAlana S. Campbell, Charlotte C.G. Ho, Merve Atık, Mariet Allen, Sarah Lincoln, Kimberly Malphrus, Thuy Nguyen, Stephanie R. Oatman, Morgane Corda, Olivia Conway, Samantha Strickland, Ronald C. Petersen, Dennis W. Dickson, Neill R. Graff-Radford, Nilüfer Ertekin-Taner
T
Tessa, Alessandra
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Tienari, Pentti J.
- Open AccessALS in FinlandMajor Genetic Variants and Clinical Characteristics of Patients With and Without the C9orf72 Hexanucleotide Repeat ExpansionHannu Laaksovirta, Jyrki Launes, Lilja Jansson, Bryan J. Traynor, Karri Kaivola, Pentti J. Tienari
Tosi, Michele
- Open AccessNovel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus CallosumA Case ReportFrancesco Nicita, Lorena Travaglini, Francesco Bombelli, Michele Tosi, Stefano Pro, Enrico Bertini, Adele D'Amico
Travaglini, Lorena
- Open AccessNovel SEPSECS Pathogenic Variants Featuring Unusual Phenotype of Complex Movement Disorder With Thin Corpus CallosumA Case ReportFrancesco Nicita, Lorena Travaglini, Francesco Bombelli, Michele Tosi, Stefano Pro, Enrico Bertini, Adele D'Amico
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Traynor, Bryan J.
- Open AccessALS in FinlandMajor Genetic Variants and Clinical Characteristics of Patients With and Without the C9orf72 Hexanucleotide Repeat ExpansionHannu Laaksovirta, Jyrki Launes, Lilja Jansson, Bryan J. Traynor, Karri Kaivola, Pentti J. Tienari
Trovato, Rosanna
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
U
Ulgheri, Lucia
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
V
van Bokhoven, Pieter
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
van der Knaap, Marjo S.
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Vanderver, Adeline
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
van de Ven, Peter
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Vazza, Giovanni
- Open AccessClinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4A Cross-sectional Study by the Italian DAISY NetworkSalvatore Rossi, Anna Rubegni, Vittorio Riso, Melissa Barghigiani, Maria Teresa Bassi, Roberta Battini, Enrico Bertini, Cristina Cereda, Ettore Cioffi, Chiara Criscuolo, Beatrice Dal Fabbro, Clemente Dato, Maria Grazia D'Angelo, Antonio Di Muzio, Luca Diamanti, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Valeria Gioiosa, Rocco Liguori, Andrea Martinuzzi, Roberto Massa, Andrea Mignarri, Rossana Moroni, Olimpia Musumeci, Francesco Nicita, Ilaria Orologio, Laura Orsi, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Massimo Plumari, Ivana Ricca, Giovanni Rizzo, Silvia Romano, Roberto Rumore, Simone Sampaolo, Marina Scarlato, Marco Seri, Cristina Stefan, Giulia Straccia, Alessandra Tessa, Lorena Travaglini, Rosanna Trovato, Lucia Ulgheri, Giovanni Vazza, Antonio Orlacchio, Gabriella Silvestri, Filippo Maria Santorelli, Mariarosa Anna Beatrice Melone, Carlo Casali
Vielhaber, Stefan
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
W
Wiesner, Rudolf J.
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
Wolf, Nicole I.
- Open AccessTherapy Trial Design in Vanishing White MatterAn Expert Consortium OpinionMarjo S. van der Knaap, Joshua L. Bonkowsky, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Ingeborg Krägeloh-Mann, Enrico Bertini, Genevieve Bernard, Seyed Ali Fatemi, Nicole I. Wolf, Elise Saunier-Vivar, Robert Rauner, Hanka Dekker, Pieter van Bokhoven, Peter van de Ven, Prisca S. Leferink
Wood, Levi B.
- Open AccessCross-sectional Observations on the Natural History of Mucolipidosis Type IVAlbert L. Misko, Levi B. Wood, Madeline DeBono, Rebecca Oberman, Annick Raas-Rothschild, Yulia Grishchuk, Florian Eichler
Writzl, Karin
- Open AccessAxonal Polyneuropathy in 2 Brothers With a Homozygous Missense Variant in the First Catalytic Domain of PCYT2Lea Leonardis, Marusa Skrjanec Pusenjak, Ales Maver, Helena Jaklic, Ana Ozura Brecko, Blaz Koritnik, Borut Peterlin, Karin Writzl
Wu, Zhi-Ying
- Open AccessParoxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical FeaturesYu-Lan Chen, Dian-Fu Chen, Hua-Zhen Ke, Shao-Yun Zhao, Hong-Fu Li, Zhi-Ying Wu
Z
Zhao, Shao-Yun
- Open AccessParoxysmal Kinesigenic Dyskinesia Caused by 16p11.2 Microdeletion and Related Clinical FeaturesYu-Lan Chen, Dian-Fu Chen, Hua-Zhen Ke, Shao-Yun Zhao, Hong-Fu Li, Zhi-Ying Wu
Zsurka, Gábor
- Open AccessNovel Pathogenic Sequence Variation m.5789T>C Causes NARP Syndrome and Promotes Formation of Deletions of the Mitochondrial GenomeMarius Hippen, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Judith Machts, Kati Schwiecker, Grazyna Debska-Vielhaber, Rudolf J. Wiesner, Stefan Vielhaber, Wolfram S. Kunz
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